Atrophie Progressive de la Rétine - Somali

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
CEP290

Mutation testée
IVS50 + 9T>G (APR-rdAc)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 1 et 2 ans

Publication : Menotti-Raymond et al. (2007). Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration.

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